Maladie de Creutzfeldt-Jakob (MCJ)

La maladie de Creutzfeldt-Jakob (MCJ) est causée par des corps protéiques mal repliés, appelés prions. Le résultat est des changements dans le cerveau: une encéphalopathie spongiforme (maladie cérébrale spongieuse)

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Maladie de Creutzfeldt-Jakob - brièvement expliquée

La maladie de Creutzfeldt-Jakob (MCJ) est une maladie mortelle du système nerveux causée par les propres protéines de l'organisme (prions). On pense que ceux-ci «se replient incorrectement» et se déposent dans le cerveau, l'endommageant ainsi. Il existe d'importants troubles de la mémoire (démence) et des symptômes causés par le système nerveux (troubles neurologiques) tels que l'instabilité de la démarche, une raideur musculaire, une paralysie ou des contractions musculaires rapides et répétitives (myoclonie). L'évolution et les symptômes provoqués dépendent de la forme de la MCJ (MCJ sporadique, héréditaire, transmise). La maladie de Creutzfeldt-Jakob n'est pas encore guérie, seuls certains symptômes peuvent être soulagés par des médicaments.

Qu'est-ce que la maladie de Creutzfeldt-Jakob?

Maladie de Creutzfeldt-Jakob (CJK, également MCJ pour engl. La maladie de Creutzfeldt-Jakob) est rare et jusqu'à présent incurable. Les prions sont la cause de la maladie. Ce sont des structures protéiques qui se produisent naturellement dans le corps humain et animal. Cependant, pour des raisons non encore élucidées, ils peuvent modifier leur repliement spatial et ainsi se transformer en protéines pathogènes et endommager le cerveau en déposant des protéines agglutinées. Les cellules cérébrales périssent et les tissus se transforment en "spongieux" (spongiformes). Par conséquent, la MCJ appartient au groupe des encéphalopathies spongiformes transmissibles.Comme toutes les encéphalopathies spongiformes, la maladie est toujours mortelle.

En Allemagne, on suppose qu'il y a un à deux cas par an par million d'habitants.

Informations générales - prions

Les maladies à prions résultent d'un repliement incorrect de certaines protéines (protéines prions). La cause est souvent inconnue. Certaines formes de MCJ peuvent être déclenchées par des changements génétiques ou des prions «infectieux» qui pénètrent dans l'organisme par la nourriture ou à la suite d'interventions médicales (très rarement). Étonnamment, ces prions se comportent presque comme des agents pathogènes à certains égards, même s'ils ne sont «que» des protéines. Le processus pathologique se propage dans le cerveau comme une réaction en chaîne. Le repliement incorrect d'une protéine prion pathologique (pathologique) est transféré à d'autres protéines prions normales et se propage donc rapidement dans le cerveau. Les protéines prions défectueuses ne peuvent pas être décomposées par le corps et conduire finalement à la destruction des tissus cérébraux. La signification originale des protéines prions n'est pas encore connue. La maladie porte le nom de deux médecins (Alfons Maria Jakob et Hans-Gerhard Creutzfeldt) qui avaient déjà traité la maladie en 1920.

Formes de la maladie de Creuzfeldt-Jakob

Forme sporadique: Le plus souvent, la MCJ survient spontanément sans cause identifiable (maladie à prion sporadique). Elle touche principalement les 60 à 70 ans. Au cours de quelques semaines à quelques mois, ils développent un déclin mental progressant rapidement, une démence. Elle s'accompagne de symptômes neurologiques tels que des troubles de la marche et d'autres troubles du mouvement, des contractions musculaires et des troubles visuels. Dans les derniers stades de la maladie, il y a une immobilité et une indifférence complètes. Habituellement, le temps de survie est de quatre à six mois.

Forme héréditaire: une maladie à prion héréditaire (génétique) telle que la MCJ génétique, le syndrome de Gerstmann-Sträussler-Scheinker (GSS) ou l'insomnie familiale létale (FFI) est moins courante. Les personnes touchées sont un peu plus jeunes en moyenne (environ 50 ans) et le cours est plus lent.

Forme transmise (MCJ iatrogène): Parfois, les prions sont transmis d'une personne à une autre. Une telle forme transférée de MCJ peut survenir par exemple - mais cela se produit très rarement dans l'ensemble - dans le cadre de mesures médicales: par des instruments contaminés lors d'opérations cérébrales, par transplantation de cornée, de méninges dures ou par l'hormone de croissance produite à partir de l'hypophyse humaine. .

Forme transférée (variante de CJD, vCJD):

Une autre variante de la maladie est connue depuis la fin du siècle dernier, qui est associée au pathogène responsable de la maladie animale encéphalopathie sponiforme bovine (ESB, «maladie de la vache folle»).

Cette forme de la maladie est survenue chez environ 200 personnes dans le monde, principalement en Grande-Bretagne. Les personnes touchées avaient en moyenne 30 ans. La consommation d'aliments contaminés est supposée être la voie de transmission. La transmission par les réserves de sang est également possible avec cette variante. Pour cette raison, des mesures de sécurité ont été prises pour les dons de sang dans ce pays il y a des années, dans la mesure où elles sont actuellement possibles.

La maladie débute généralement par des anomalies psychologiques (dépression, psychose), suivies de troubles sensoriels douloureux et de troubles de la marche. Ce n'est que plus tard que la démence se développe. La durée moyenne de survie est de 14 mois.

Diagnostic: Comment diagnostique-t-on la MCJ?

Dans le cas de démences à évolution rapide accompagnées de symptômes neurologiques, la MCJ est généralement suspectée.

Cependant, un certain nombre d'autres maladies peuvent également provoquer des symptômes similaires, tels que la démence d'Alzheimer ou des maladies inflammatoires du cerveau. Les médecins doivent écarter de telles causes.

Vous pouvez étayer la suspicion de MCJ avec divers examens techniques:

  • EEG (électroencéphalographie, mesure des ondes cérébrales): des courbes de courant caractéristiques sont souvent remarquées - ce que l'on appelle des complexes bi- et triphasiques périodiques. Ceux-ci sont principalement présents dans la MCJ sporadique (66 pour cent), mais ne peuvent pas être trouvés dans la vMCJ.
  • Tomographie par résonance magnétique: Avec l'aide de ce processus d'imagerie, des changements caractéristiques dans le cerveau peuvent être identifiés dans les deux tiers de tous les cas.
  • Examen du LCR: Un examen de l'eau nerveuse (liqueur) peut détecter des concentrations accrues de certains corps protéiques provenant de cellules cérébrales (par exemple les protéines 14-3-3, en particulier dans la MCJ sporadique, rarement dans la vMCJ). Une autre méthode détecte directement la protéine prion anormalement repliée (RT-QuIC). Cette méthode est maintenant devenue une partie importante du diagnostic, car la protéine anormalement repliée (PrP) peut être trouvée chez environ 85% des personnes atteintes de MCJ sporadique. Dans certains cas, une collection renouvelée de CSF peut être utile au cours du processus.
  • Examens génétiques: Dans la MCJ génétique, la mutation (changement) du gène de la protéine prion peut être détectée.

Thérapie: Comment la MCJ est-elle traitée?

Un traitement causal de la MCJ n'est pas encore connu. Certains symptômes, tels que les contractions musculaires, peuvent être soulagés avec certains médicaments, en particulier au début de la maladie.

Jusqu'à présent, il n'y a que quelques études concluantes, de sorte qu'il n'y a pas de recommandation thérapeutique définitive. Selon les données d'une étude observationnelle, l'utilisation à long terme de la doxycycline (un antibiotique) peut ralentir la progression, surtout si le médicament est utilisé à un stade précoce. Les oligonucléotides dits antisens, qui ont pu ralentir la progression de la maladie chez la souris, sont actuellement en phase expérimentale et les premières études cliniques sont en cours de planification.

Des mesures d'hygiène doivent être observées lors du traitement de patients atteints de MCJ afin d'éviter que la maladie ne se propage. L'Institut Robert Koch a élaboré des lignes directrices correspondantes (www.rki.de).

Le Centre national de référence peut être contacté pour toutes les questions diagnostiques et thérapeutiques, ainsi que pour les questions des proches. Une brochure détaillée pour les proches se trouve sur la page d'accueil (http://www.cjd-goettingen.de).

Prof. Inga Zerr

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Notre expert conseil:

Prof. Dr. Inga Zerr est chef du Centre national de référence pour les EST à l'Université Georg-August de Göttingen et chef de l'unité des études translationnelles et de la coopération sur les biomarqueurs au Centre allemand pour les maladies neurodégénératives à Göttingen. Avec ses recherches, elle est impliquée dans de nombreuses publications.

Gonfler:

  • Zerr I. et al., Maladie de Creutzfeldt-Jakob, directive S1, 2018; dans: Société allemande de neurologie (éd.), lignes directrices pour le diagnostic et la thérapie en neurologie. En ligne: https://dgn.org/leitlinien/ll-030-042-creutzfeldt-jakob-krankheit-2019/ (consulté le 19 février 2020)
  • Institut Robert Koch, Réponses aux questions fréquemment posées sur CJK / vCJK. En ligne: https://www.rki.de/SharedDocs/FAQ/CJK/CJK.html (consulté le 19 février 2020)
  • Deutsches Ärzteblatt, les oligonucléotides antisens pourraient être efficaces contre les maladies à prions. En ligne: https://www.aerzteblatt.de/nachrichten/105119/Antisense-Oligonukleotide-koennten-bei-Prionen-Erkrankungen-wirksam-sein (consulté le 19 février 2020)

Note importante:
Cet article contient uniquement des informations générales et ne doit pas être utilisé pour l'autodiagnostic ou l'auto-traitement. Il ne peut pas se substituer à une visite chez le médecin. Malheureusement, nos experts ne peuvent pas répondre à des questions individuelles.

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