Thalassémie

La thalassémie est une anémie génétique. Un défaut de l'hémoglobine protéique perturbe le transport de l'oxygène dans l'organisme

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Globules blancs rouges et simples au microscope

© Marque X Pictures / Steve Allen

Qu'est-ce que la thalassémie?

La thalassémie est un trouble de la synthèse de l'hémoglobine (Hb). Ceci est important pour la formation de globules rouges fonctionnels. Il existe principalement un trouble de la chaîne alpha ou bêta-globine, selon lequel la thalassémie est également divisée en alpha ou bêta-thalassémie. En raison de la fonction restreinte des globules rouges et de leur dégradation accrue, une anémie peut survenir.

La thalassémie est particulièrement répandue là où il existe un risque de paludisme - ou existe depuis longtemps: en Asie du Sud-Est, mais aussi dans certains pays méditerranéens. C'est de là que vient le nom grec: Thalass, la mer. La thalassémie est maintenant répandue dans le monde. Dans le passé, la forme bénigne de thalassémie (thalassémie mineure) était probablement un avantage de survie, car elle protège contre le paludisme avec modération et ralentit la croissance des agents pathogènes dans le sang. La manière dont cet avantage de survie est créé est indiquée et expliquée dans l'encadré séparé (informations générales).

Héritage chez deux parents atteints de thalassémie mineure. Veuillez lire l'encadré de fond pour une explication.

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Informations générales - Comment la thalassémie est-elle héritée?

Il y a des siècles, le paludisme et la forme sévère de thalassémie étaient incurables et condamnaient à mort - mais la forme bénigne de thalassémie apportait un bénéfice de survie.

Héritage des gènes de l'hémoglobine: Dans notre cas, les parents sont tous deux porteurs de la thalassémie mineure (une boîte blanche représente un gène sain, une boîte noire représente un gène de thalassémie).
Les enfants en bonne santé (VERT, deux gènes d'hémoglobine sains [deux cases blanches]) ont des taux élevés réguliers et normaux de globules rouges, mesurés en «hémoglobine»). Ce sont des victimes populaires du moustique anophèle suceur de sang, qui transporte le pathogène du paludisme et le transmet aux humains par sa piqûre.
Les enfants atteints de la forme sévère de thalassémie (montrée en RED, deux gènes de thalassémie [deux boîtes noires], ce que l'on appelle la thalassémie majeure) meurent sans traitement lorsqu'ils sont nourrissons ou dans la petite enfance.
Les enfants atteints de la forme légère de thalassémie (JAUNE, une chèvre en bonne santé [boîte blanche] et une chèvre thalassémique [boîte noire]; dite thalassémie mineure] ont des gènes d'hémoglobine relativement bas et ne sont donc pas de bonnes victimes du point de vue des anophèles les moustiques s'entendent bien avec leurs niveaux d'hémoglobine quelque peu faibles, de sorte qu'ils avaient les meilleures chances de survie il y a des siècles et des millénaires.

Quelle est la cause de la thalassémie?

La thalassémie est une dérégulation génétiquement fixée. Il en résulte différentes formes de thalassémie, en fonction de laquelle et de la sévérité de la production de la chaîne est altérée.

Informations générales - dysfonctionnement des globules rouges dans la thalassémie - basé sur une comparaison ...

À chaque respiration, les poumons se remplissent d'oxygène frais. Mais il est de peu d'utilité dans les poumons. Il doit être apporté à chaque cellule du corps. C'est le travail des globules rouges (érythrocytes): ils absorbent l'oxygène et le transportent à travers les veines vers tous les coins du corps. Pour conserver leur oxygène, ils ont besoin d'une certaine protéine contenant du fer, l'hémoglobine (Hb). On peut imaginer le transport d'oxygène dans le corps comme le transport de marchandises sur rails. Si les veines étaient des rails, alors les globules rouges seraient des locomotives, l'hémoglobine serait le wagon de marchandises.

Il y a des instructions de construction dans la carrosserie pour ces wagons de fret: des gènes différents. Dans le cas de la thalassémie, ces instructions sont partiellement falsifiées; des blocs de construction défectueux de l'hémoglobine sont formés par un changement génétique (mutation). Cela signifie que des wagons moins fonctionnels peuvent être construits et que moins de cargaison, c'est-à-dire d'oxygène, atteint les cellules.

Les composants cassés de l'hémoglobine se déposent dans les globules rouges et changent de forme. Ils sont jetés dans la rate. Il y a un manque constant de globules rouges fonctionnels, c'est-à-dire d'anémie, dans le terme technique d'anémie.

Quels types de thalassémie existe-t-il?

L'hémoglobine se compose de plusieurs éléments constitutifs. Selon lequel d'entre eux est modifié, il y a une alpha- ou bêta-thalassémie. L'alpha thalassémie est plus répandue en Asie, tandis que la bêta-thalassémie est plus fréquente en Europe. La gravité de la maladie dépend du fait qu'un patient ne produit que des versions modifiées d'un composant d'hémoglobine ou s'il produit également une version fonctionnelle.

Alpha thalassémie: Il existe quatre gènes pour la composante alpha de l'hémoglobine, deux maternels et deux paternels. Si une seule chose est mutée, on parle de l'alpha thalassémie minima, qui fonctionne sans symptômes. Si deux gènes sont défectueux, il s'agit d'une alpha-thalassémie mineure, également appelée intermedia. Cela entraîne des symptômes légers ou inexistants. Si trois gènes sont défectueux, un patient souffre d'alpha thalassémie majeure. Les embryons dans lesquels les quatre gènes alpha échouent ne sont pas viables et meurent généralement avant la naissance.

Bêta-thalassémie: Chaque personne a deux instructions différentes pour construire le composant bêta de l'hémoglobine, l'une dans les gènes hérités de son père et l'autre de sa mère. Si un seul est adultéré, on parle de bêta-thalassémie mineure - une forme légère de thalassémie qui ne provoque que des symptômes faibles ou aucun symptôme. Si les deux instructions - ou les gènes - sont défectueux, il existe une bêta-thalassémie majeure, qui doit être traitée.

Il existe également une thalassémie delta et gamma, mais les deux sont très rares et généralement bénignes.

En règle générale, les divers changements génétiques sont transmis des parents à leurs enfants, mais ils peuvent également survenir accidentellement, peu de temps après la fécondation de l'ovule.

Quels symptômes sont typiques?

Les deux formes majeures de thalassémie apparaissent dans les premières années de la vie. Les bébés atteints sont très pâles. L'anémie provoque des étourdissements et des maux de tête. Les patients respirent rapidement, se sentent épuisés et fatigués. Ils ont souvent du mal à se concentrer.

Les patients atteints de thalassémie ont généralement une fréquence cardiaque au repos plus élevée: leur cœur bat exceptionnellement vite afin de mieux répartir le sang dans le corps (tachycardie). Le corps essaie de compenser le manque d'oxygène dans le sang en fabriquant de plus en plus de globules rouges dans la moelle osseuse. Pour ce faire, la cavité osseuse dans laquelle se trouve la moelle est agrandie; les os deviennent moins stables, ils peuvent se déformer et se casser facilement.

La peau des personnes touchées est souvent légèrement jaunâtre (jaunisse / jaunisse). La couleur provient des produits de dégradation de l'hémoglobine. Les produits de dégradation s'accumulent dans la rate, qui grossit par la suite (splénomégalie).

La bêta-thalassémie majeure est généralement plus sévère que l'alpha-thalassémie majeure. Les personnes qui n'ont qu'une thalassémie mineure peuvent s'essouffler plus rapidement et être moins productives que les personnes en parfaite santé. Mais vous pouvez également vivre sans symptômes.

Comment le médecin établit-il un diagnostic?

La thalassémie majeure apparaît au quatrième ou cinquième mois de la vie. Au troisième mois de vie, la valeur de l’hémoglobine (Hb) des enfants est généralement faible. Chez les enfants en bonne santé, il augmente progressivement par la suite, ce n'est pas le cas chez les enfants atteints de bêta-thalassémie majeure. Vous êtes inhabituellement pâle. En plus de la faible valeur d'Hb, la constellation de laboratoire suivante est typique: les érythrocytes sont petits (diminution du MCV) et la formation de nouvelles cellules est élevée (augmentation du nombre de réticulocytes).

Les médecins peuvent trouver des preuves supplémentaires de thalassémie dans les antécédents familiaux d'un enfant. Si un proche a reçu un diagnostic de thalassémie, ou si le patient a des ancêtres dans une zone où la thalassémie est fréquente, la suspicion de la maladie est renforcée.

À première vue, la thalassémie ressemble à une anémie ferriprive: ici aussi, les personnes touchées sont pâles et ont de très petits globules rouges. Mais il existe des différences frappantes: les réticulocytes ont une faible carence en fer. Le taux de fer dans le sérum sanguin est faible en cas de carence en fer, il est normal chez les patients thalassémiques. Il est également typique pour les personnes touchées par la maladie héréditaire du sang que leur rate soit considérablement élargie. Une analyse en laboratoire de l'hémoglobine (électrophorèse Hb) confirme enfin si un patient est réellement atteint de thalassémie et, si oui, quelle forme. Un diagnostic dans l'utérus est également possible (diagnostic prénatal).

En cas d'anémie, des transfusions sanguines sont souvent nécessaires

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À quoi ressemble la thérapie?

Les patients atteints de bêta-thalassémie majeure ont besoin de transfusions sanguines fréquentes. Le but des transfusions est d'éliminer l'anémie. Cependant, les transfusions font monter le taux de fer au-dessus de la normale. Cette thérapie s'accompagne donc de médicaments favorisant l'excrétion du fer (chélation). Malgré ce traitement, un excès de fer peut endommager l'organisme. L'espérance de vie des patients atteints de bêta-thalassémie majeure est statistiquement réduite. La seule façon de guérir la bêta-thalassémie majeure est une greffe de moelle osseuse. Cette procédure est risquée car la moelle osseuse du corps doit être détruite et le système immunitaire est paralysé pendant des semaines. Ceci est suivi par la greffe de cellules souches allogéniques (le patient reçoit des cellules souches ou de la moelle osseuse d'un donneur approprié). Cette option de traitement n'est recommandée que dans l'enfance.

Les patients atteints d'alpha thalassémie majeure ou intermédiaire peuvent être traités assez bien avec des transfusions sanguines; ils ont besoin de moins en moins de sang étranger que les patients atteints de bêta thalassémie majeure.

Les personnes atteintes d'une forme légère (mineure) de thalassémie n'ont généralement pas besoin de transfusions. Vous pouvez - après consultation individuelle avec le médecin - être soutenu dans la formation du sang avec de l'acide folique et de la vitamine B12.

Notre expert-conseil

PD Dr. Wenzel Nürnberger est le médecin-chef de la clinique pour enfants et jeunes de la clinique Asklepios à Uckermark. L'un de ses centres d'intérêt est l'hématologie, l'étude des maladies du sang.

Gonfler:

Gerd Herold et ses collègues, médecine interne, «Thalassémie», 2017

Note importante:
Cet article contient uniquement des informations générales et ne doit pas être utilisé pour l'autodiagnostic ou l'auto-traitement. Il ne peut pas se substituer à une visite chez le médecin. Malheureusement, nos experts ne peuvent pas répondre à des questions individuelles.

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