Qu'est-ce que l'hémophilie A ou B?

Les informations les plus importantes sur les causes, l'hérédité et le traitement de l'hémophilie, anciennement appelée «hémophilie»

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L'hémophilie - brièvement expliquée

L'hémophilie A et B sont des maladies héréditaires dans lesquelles la coagulation sanguine est altérée en raison d'un manque de facteurs de coagulation. Dans l'hémophilie A, le facteur VIII est absent, dans l'hémophilie B, le facteur IX. Les personnes touchées peuvent saigner spontanément ou après des blessures et des accidents, mais aussi lors d'interventions ou spontanées. Étant donné que les gènes altérés responsables de l'hémophilie se trouvent sur le chromosome X et sont hérités de manière récessive, les garçons en particulier contractent la maladie. Le traitement consiste généralement à administrer les facteurs de coagulation manquants - soit régulièrement à titre préventif, soit lorsque cela est nécessaire.

L'hémophilie, anciennement appelée «hémophilie», est une maladie héréditaire. Elle affecte principalement les garçons et les hommes. En cas d'hémophilie, la coagulation sanguine est altérée. En conséquence, le sang d'une plaie ne se coagule pas ou ne coagule que lentement et peut également entraîner des saignements spontanés. Les personnes atteintes d'hémophilie ont désormais une espérance de vie normale grâce à un bon traitement.

Quelles sont les causes de l'hémophilie?

L'interaction de divers facteurs de coagulation est une condition préalable à une coagulation sanguine normale. Le système de coagulation du sang humain a 13 facteurs, qui sont désignés par les chiffres romains I à XIII. Les causes sont différentes dans l'hémophilie A et B:

  • Hémophilie A: L'hémophilie A présente une déficience héréditaire ou une activité réduite du facteur VIII de coagulation (facteur huit).
  • Hémophilie B: s'il n'y a pas de facteur IX de coagulation (facteur neuf) ou si son activité est réduite, il s'agit de l'hémophilie B.

En plus de ces deux formes courantes, il existe d'autres types d'hémophilie beaucoup plus rares.

Héritage: comment se développe l'hémophilie?

L'hémophilie A et B est héritée comme un trait récessif lié à l'X. Cela signifie que la constitution génétique de l'hémophilie A et B repose sur le chromosome X et se transmet avec lui. Les femmes ont deux chromosomes X: l'un hérité de leur mère et l'autre de leur père. Les hommes, en revanche, n'ont qu'un seul chromosome X, dont ils héritent de leur mère. Les hommes héritent du chromosome Y de leur père.

Si les garçons héritent d'un chromosome X de leur mère avec un gène correctement modifié pour les facteurs VIII ou IX, ils développent une hémophilie.

Les femmes peuvent également porter le changement de gène sur le chromosome X. Cependant, s'ils ont un deuxième chromosome X «sain» - ce qui est généralement le cas - ils ne tombent pas malades. Cependant, ils peuvent transmettre le chromosome X avec le défaut et donc la maladie à leurs enfants. Ces femmes sont donc appelées «émetteurs». Parfois, ils ont également une tendance légèrement accrue à saigner.

Si une femme a hérité du changement génétique sur le chromosome X de sa mère et de son père, elle aura deux chromosomes X modifiés et développera une hémophilie. Cependant, c'est rare.

L'incidence de l'hémophilie chez les garçons nouveau-nés est d'environ 1 sur 5 000; L'hémophilie A est plus courante que l'hémophilie B. En Allemagne, environ 10 000 hommes vivent avec l'hémophilie.

Quels symptômes sont typiques?

La tendance hémorragique est la même dans les deux formes d'hémophilie. Elle est généralement constatée dans l'enfance, d'autant plus que la maladie héréditaire est souvent connue dans les familles touchées:

  • Les personnes touchées ont des ecchymoses étendues (hématomes) particulièrement facilement.
  • Des saignements douloureux dans les articulations sont typiques. Ils peuvent provoquer des lésions articulaires et - sans traitement adapté - conduire à une arthrose précoce et à un raidissement des articulations.
  • Les saignements sont difficiles à arrêter après des blessures.
  • Les femmes affectées peuvent avoir des saignements menstruels prolongés ou augmentés.
  • Des saignements musculaires importants après un choc ou un accident sont également à craindre. Des saignements musculaires abondants surviennent également après des injections dans le muscle (injections intramusculaires).
  • Il existe un danger de mort en cas de saignement des organes internes ou de la tête. Si elle n'est pas traitée, les saignements peuvent parfois être mortels.
  • Il est également caractéristique que le saignement s'arrête initialement, mais qu'il peut recommencer en tant que saignement tardif après des heures ou des jours.

Quels sont les degrés de gravité de l'hémophilie?

La gravité de l'hémophilie est définie par l'activité résiduelle mesurée du facteur de coagulation respectif dans le corps.

  • Hémophilie sévère: l'activité du facteur de coagulation est inférieure à 1%.
  • Hémophilie modérée: ici l'activité du facteur de coagulation est comprise entre un et cinq pour cent.
  • Hémophilie légère ou légère: l'activité du facteur de coagulation est comprise entre 5 et 40%. Les saignements ne surviennent généralement qu'après un accident ou une blessure.

Comment le médecin établit-il un diagnostic?

Le diagnostic est basé sur les symptômes typiques, souvent aussi sur les antécédents familiaux. Les tests sanguins, en particulier les tests de coagulation, fournissent des informations supplémentaires.

À quoi ressemble la thérapie?

Un remède contre l'hémophilie n'est pas encore possible. Cependant, les personnes touchées peuvent mener une vie largement normale aujourd'hui si le facteur de coagulation manquant ou défectueux est remplacé. Cela ne peut se produire que lorsque cela est nécessaire, par exemple en cas de blessure ou d'opérations imminentes, ou cela peut être utilisé comme mesure préventive. Pour les formes plus sévères d'hémophilie, le traitement est généralement préventif. Les personnes touchées injectent généralement elles-mêmes le concentré de facteur correspondant dans leurs veines tous les quelques jours.

Une complication possible, cependant, est que les patients atteints d'hémophilie A développent leurs propres substances de défense (anticorps) contre le facteur VIII. Cela affaiblit l'effet du facteur VIII fourni. De tels anticorps contre le facteur de coagulation fourni peuvent également survenir dans l'hémophilie B.

Dans les formes légères d'hémophilie, des préparations telles que l'hormone desmopressine sont parfois utilisées, ce qui augmente la libération de facteurs de coagulation. Un anticorps appelé emicizumab pour le traitement de l'hémophilie A est également approuvé depuis 2018. Il agit comme le facteur VIII et n'est pas inactivé par les anticorps dirigés contre le facteur VIII. Il peut être injecté sous la peau à titre préventif, il suffit de le donner au maximum une fois par semaine.

Faire de l'exercice pour l'hémophilie?

Dans le passé, le sport était considéré de manière très critique en raison du risque de blessure. Mais le sport a aussi des effets positifs. Il peut même aider à réduire le risque de blessure au quotidien en entraînant souplesse et coordination. Après avoir consulté le médecin traitant et utilisé un équipement de protection approprié et, si nécessaire, un casque, les patients hémophiles peuvent souvent pratiquer le sport souhaité. Cependant, les éléments suivants sont considérés comme inappropriés ou inappropriés:

  • Le football
  • Hockey et hockey sur glace
  • Arts martiaux, boxe
  • Musculation

Expert-conseil

Professeur Dr. med. Wolfram Delius est spécialiste en médecine interne et cardiologie. Il a terminé son habilitation à la clinique universitaire de médecine d'Uppsala, en Suède, puis a occupé un poste de professeur extraordinaire de médecine à l'Université technique de Munich. Le cardiologue a longtemps travaillé comme médecin-chef, plus récemment pendant deux décennies dans le service de cardiologie / pneumologie de l'hôpital municipal de Munich-Bogenhausen (hôpital universitaire).Il dirige maintenant son propre cabinet.

Le professeur Delius a été activement impliqué dans les événements de formation avancée de l'Association médicale bavaroise pendant des années et a reçu la plaque Ernst von Bergmann de l'Association médicale allemande.

Note importante:
Cet article contient uniquement des informations générales et ne doit pas être utilisé pour l'autodiagnostic ou l'auto-traitement. Il ne peut pas se substituer à une visite chez le médecin. Malheureusement, nos experts ne peuvent pas répondre à des questions individuelles.

Autres sources:

Hoots WK, Shapiro AD. Hémophilie A et B: prise en charge de routine, y compris la prophylaxie. ed. UpToDate Walthma MA: UpToDAte Inc. https://www.uptodate.com (consulté le 17 juillet 2019)

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